肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在淮北的医院手术后,医生建议进行更深入分析,为后续治疗提供依据的朋友。
- 在淮北,您正在使用靶向药,但效果不理想或出现耐药,希望寻找新方案。
- 对于在淮北、家族中有多人患癌,希望了解自身相关风险的人士。
- 在淮北的常规治疗中,希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在淮北通过精准检测,评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶,了解复发风险。
- 对于在淮北,肿瘤类型复杂或罕见,希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器,这个检测就好比一次对仪器所有核心部件(近2万个基因)的全面排查和性能评估。它主要做三件事:第一,检查仪器里哪些零件(基因)坏了、多了或少了(如点突变、缺失、拷贝数变化等),并对应市面上已有的维修工具(靶向药、化疗方案等)。第二,评估仪器的整体损坏程度(如肿瘤突变负荷TMB)和内部安保系统的漏洞(如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达),判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三,检查一个关键的“修复系统”(同源重组修复)是否失灵,这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于发生在非编码区或全新未知的变异,当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗?
根据我们经验,采样过程非常方便,无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可,样本类型多样,比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块,或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过,很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在淮北的合作机构由专业人员协助采样,或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛,因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用主流的二代测序技术,准确性很高。很多用户反馈,报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行,流程规范,确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的,反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性,不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物,这并不代表没有治疗选择,可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,价格为28800元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通,了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固,并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息,我们会严格保密,所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格(如肿瘤细胞含量过低),可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分,建议您充分利用,以更好地理解专业内容。
用户评价 (7条,均分4.4)
结直肠癌肝转移,时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来,确实在承诺时间内拿到了报告,没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体,基因部分也和我之前的检测吻合,让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻,守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往,为每位用户坚守这份承诺。
作为肝癌家属,我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明,没隐形消费,报告里连临床实验的药都列出来了,给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费,但检测指明了方向,我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象,‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明,并努力提供最全面的用药信息(包括临床试验),为患者照亮更多可能的路。与您同行,我们深感责任重大。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
作为淋巴瘤患者,这次检测帮我明确了分型和潜在靶点。速度挺快的,没耽误治疗。报告内容准不准,有待治疗验证,但至少从现有数据看很扎实。如果能对免疫治疗相关基因再多一些通俗解释就更好了。
机构回复
感谢您的信任与反馈!报告准确性需要临床疗效的最终验证,我们将持续关注。关于免疫治疗相关解读的优化,我们已记录,会在后续报告和解读中加强。
陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
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